Sáng 16/12, công ty công nghệ VinBigData thuộc Tập đoàn Vingroup đã công bố kết quả dự án “Xây dựng cơ sở dữ liệu về biến dị gen cho quần thể người Việt Nam”. Sau ba năm nỗ lực, VinBigData đã giải mã thành công bộ gen của hơn 1.000 người Việt Nam, làm tài liệu cho y học chính xác, chẩn đoán sớm bệnh tật trong tương lai.
Sự kiện trực tuyến được phát trên nền tảng Facebook.
GS Vũ Hà Văn, Giám đốc khoa học Công ty VinBigData cho biết, ở Việt Nam, các bác sĩ thường áp dụng mô hình điều trị “một liệu pháp cho nhiều người”, tức là áp dụng cùng một phác đồ, loại thuốc cũng như liều lượng để điều trị cho nhiều bệnh nhân cùng cùng một bệnh. Nhưng bằng cách có dữ liệu di truyền chính xác cụ thể cho từng dân số, các bác sĩ có thể điều chỉnh phương pháp điều trị để tăng hiệu quả của việc điều trị.
“Đây là điều kiện để tiến tới lĩnh vực y học chính xác”, ông Vân nói và cho biết dự án là lý do khiến ông quyết tâm về Việt Nam làm việc.
Giáo sư Vũ Hà Văn tại sự kiện.
Nghiên cứu do ông và các đồng nghiệp thực hiện đã thu thập và giải trình tự bộ gen của hơn 1.000 người khỏe mạnh với nhiều thông tin về kiểu hình và nhân khẩu học, cùng với phân tích từng phần bộ gen của hơn 4.000 trường. kết hợp với các bệnh thông thường khác.
Qua đó, nhóm nghiên cứu đã phát hiện hơn 40 triệu biến thể gen, trong đó có gần 2 triệu biến thể gen phổ biến đặc trưng cho dân số Việt Nam.
Thứ trưởng Bộ Khoa học và Công nghệ Bùi Thế Duy cho rằng dữ liệu di truyền sẽ nâng tầm cho các nghiên cứu về y học, AI và dữ liệu lớn ở Việt Nam. Đây là một phần kết quả của kế hoạch hợp tác giữa Bộ Khoa học và Công nghệ và VinBigData, thiết lập cơ sở dữ liệu nghiên cứu lớn về y học chính xác trong tương lai.
Đây là bộ dữ liệu toàn bộ hệ gen đầu tiên của Việt Nam đảm bảo tính đại diện và tính phổ cập của dân số, phù hợp với phân bố dân cư theo địa lý (miền Bắc: 37%; miền Trung 22%; miền Nam: 41%) và giới tính (tỷ lệ nam nữ cân bằng). Đặc biệt, bộ dữ liệu gen được chú thích đầy đủ về chức năng sinh học cũng như nguy cơ bệnh lý.
Thứ trưởng Bộ Khoa học và Công nghệ Bùi Thế Duy cho rằng, việc nghiên cứu giải trình tự 1.000 bộ gen người Việt Nam sẽ đóng góp thiết thực cho y học và trí tuệ nhân tạo, đồng thời tạo tiền đề thúc đẩy sự phát triển của gen di truyền Việt Nam. cơ sở dữ liệu lớn, độ chính xác cao ở Việt Nam.
Theo thạc sĩ Võ Sỹ Nam, Giám đốc Trung tâm Thông tin Y sinh thuộc VinBigData, hơn 1.000 mẫu gen được phân tích bằng công nghệ hiện đại của tập đoàn công nghệ Google, công ty giải trình tự gen Illumina và nhà sản xuất phần mềm. phần cứng nổi tiếng NVIDIA, với tổng vốn đầu tư hơn 4,5 triệu USD. “Dự án giải mã gen của Vingroup được đánh giá là có quy mô lớn nhất Việt Nam tính đến thời điểm hiện tại”, ông Nam nói.
Sau khi hoàn thành, một phần dữ liệu của dự án đã được mở để công chúng truy cập thông qua Hệ thống chia sẻ, phân tích và quản lý dữ liệu y sinh (MASH Portal; https://genome.vinbigdata.org).
Người dùng có thể tra cứu với mục đích tham khảo, phục vụ nghiên cứu y sinh. Hệ thống cũng cung cấp thử nghiệm một số công cụ phân tích tốc độ cao (từ 30 phút đến 1 giờ) cho toàn bộ dữ liệu bộ gen người.
Tổng hợp: Công Nghệ Chính Nhân
