Thalassemia là gì?
Thalassemia là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền phổ biến do cơ thể không sản xuất đủ hoặc không đảm bảo chức năng của hemoglobin (huyết sắc tố trong hồng cầu). Bệnh có hai loại chính:
- Alpha Thalassemia
- Beta Thalassemia
Tại Việt Nam, có khoảng 14 triệu người mang gene bệnh Thalassemia, và mỗi năm có hơn 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong đó hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng.
Tại sao cần sàng lọc trước sinh?
Nếu cả bố và mẹ cùng mang gene Thalassemia, xác suất di truyền bệnh cho con như sau:
- 25% con sinh ra bị bệnh nặng.
- 50% con mang gene bệnh.
- 25% con bình thường.
Việc sàng lọc trước sinh giúp:
- Chẩn đoán và tư vấn di truyền.
- Giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh nặng.
- Lên kế hoạch hỗ trợ sinh sản.
Các phương pháp sàng lọc Thalassemia trước sinh
-
Xét nghiệm ban đầu:
- Công thức máu toàn phần: Để đánh giá thể tích hồng cầu.
- Xét nghiệm ferritin huyết thanh: Loại trừ thiếu máu do thiếu sắt.
- Điện di hemoglobin: Xác định thành phần các loại hemoglobin trong máu.
-
Xét nghiệm chi tiết:
- Nếu mẹ có kết quả bất thường, cần xét nghiệm máu của bố để đánh giá nguy cơ mang bệnh của thai nhi.
-
Xác định bệnh ở thai nhi:
- Chọc ối: Lấy mẫu nước ối để xác nhận chẩn đoán.
- Siêu âm Doppler: Đo vận tốc dòng chảy mạch máu não để kiểm tra tình trạng thiếu máu.
- Lấy mẫu máu thai nhi: Định lượng mức độ thiếu máu.
Hướng xử lý nếu phát hiện gene bệnh
-
Phụ nữ mang thai:
- Theo dõi chặt chẽ và xét nghiệm gene của cả hai bố mẹ nếu siêu âm phát hiện thai nhi bị phù nề.
- Trong trường hợp bệnh nặng, có thể cân nhắc truyền máu trong tử cung.
-
Trước khi mang thai:
- Cặp đôi mang gene bệnh có thể chọn thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và sàng lọc phôi (PGT-M) để tránh phôi mang gene bệnh.
Mức độ bệnh và biến chứng
-
Mức độ nặng:
- Thai nhi có nguy cơ tử vong trong bụng mẹ hoặc ngay sau sinh.
- Trẻ bị thiếu máu nặng, cần truyền máu suốt đời và có tuổi thọ thấp.
-
Mức độ trung bình:
- Trẻ thiếu máu nhẹ đến trung bình, đôi khi cần truyền máu.
-
Mức độ nhẹ:
- Trẻ mang một gene bệnh, có thể không có biểu hiện hoặc thiếu máu nhẹ.
Lợi ích của sàng lọc Thalassemia
- Giảm tỷ lệ trẻ mắc bệnh nặng.
- Giúp các cặp đôi có kế hoạch sinh con an toàn.
- Hỗ trợ tư vấn di truyền cho gia đình.
Kết luận
Sàng lọc Thalassemia là một bước quan trọng trong chăm sóc thai kỳ, giúp phát hiện và quản lý bệnh sớm, đảm bảo sức khỏe cho mẹ và bé. Nếu có ý định mang thai hoặc nghi ngờ mang gene bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa để được hướng dẫn cụ thể.
